Se menciona una y otra vez que la progresión de las enfermedades mitocondriales es diferente para cada paciente. Y es verdad que resulta muy complicado establecer un pronóstico a corto y mediano plazo. Incluso, existen reportes de recuperaciones casi espontáneas de una enfermedad mitocondrial, creando en los pacientes y familiares expectativas que pueden no corresponder

Es importante definir una serie de conceptos que son de uso frecuente en el ámbito de las enfermedades mitocondriales. De esta manera, se facilita mucho la comprensión de la literatura y la fisiolopatología mitocondrial. Le invitamos a sugerir términos útiles que estemos pasando por alto, escribiendo a contacto@lamitocondria.org  Diccionario de términos de enfermedades mitocondriales Efecto

Las miopatías mitocondriales primarias son un grupo de enfermedades en las que la disfunción de la fosforilación oxidativa (OXPHOS) resulta en una enfermedad que generalmente es multiorgánica, pero que tiene su manifestación más evidente en el sistema muscular.  Son originadas por alteraciones genéticas e en el ADN nuclear (nDNA) o en el ADN mitocondrial (mDNA)