13 años, Argentina
Ella tenía tan solo 13 años cuando la diagnosticaron síndrome de MELAS. Mí mente explotó, comenzaron los interrogantes. Me pregunté ¿a dónde voy debo buscar otros especialistas? ¿qué hago? Y bueno que hice: armé una página de Facebook, publique búsqueda de pacientes con enfermedades mitocondriales, busqué en Google alguna asociación en argentina. Como no encontré, me abrí a todos los países y encontré AEPMI de España. Allí escribí a esa casilla pensando no me van a contestar, pero me agregaron a un grupo de Whatsapp de familias de mitoguerreros y miopatía mitocondrial. Así comencé a mezclarme en este mundo de miedos interrogantes impotencia a esperanza proyectos y acompañamiento por sobre todo porque gracias a todas las familias que hoy somos parte de miopatía mitocondrial y mitoguerreros: nos acompañamos no importa la hora o de donde somos estamos y nos agarramos de las manos virtualmente nos caemos juntos y nos levantamos juntos.
Natalia (mamá de Jazz)
Maite era una bebita muy mañosita, lloraba mucho y muy fuerte. era un llanto inconsolable y duraba mucho rato, pero el pediatra me decía que clínicamente ella se veía bien. 4 meses de vida fue notorio que no afirmaba su cabecita. comenzó con vómitos y diarrea que no cedían. Así que quedó hospitalizada. En la UCI contrajo una infeccion urinaria por una Escherichia coli, la que le provocó un shock séptico. Maite tenía un síndrome de leigh. A los 5 meses, se le practicó una traqueostomía. A los 8, una gastrostomía. Cuando ya pensábamos que todo estaba más estable, Maite tuvo un Síndrome de West. Después de un año hospitalizada, Maite por fin regresó a su casa. Tuvimos que hacerle una pieza especial para ella, como una sala de clínica, pero no importaba. La alegría nos duró solo dos semanas, porque quedó hospitalizada nuevamente. Ahora por un estatus de mioclonías donde estuvo fuera de casa por 15 largos días más. En cada hospitalización hay un deterioro mayor y la enfermedad aprovecha para avanzar.
En todos estos años he aprendido a conocer a mi hija, a interpretar sus muecas, a saber si algo le duele o le molesta. Si está tranquila o inquieta con solo ver la expresión de sus ojitos.
No es la vida que yo soñaba para ella, ni para mí tampoco. Pero es lo que nos tocó vivir, y mientras mi Maite quiera seguir luchando y demuestre esas ganas de vivir, yo estaré con ella sujetando su manito. Por ella aprendí a ser su enfermera, su kinesiologa, su terapeuta y por sobre todo he aprendido a ser su mamá.
Susana (mamá de Maite)
Emi nació a la semana 34. Fue creciendo como un niño normal, pero un día notamos que uno de sus pies temblaba al pararlo en nuestras piernas. De inmediato lo llevamos al pediatra. Realizaron un estudio para ver qué no tuviera un coágulo en el cerebro. El resultado fue negativo y nos recomendaron rehabilitación. Poco a poco fuimos viendo avances, aunque él no hacía lo que los demás niños de su edad: él nunca pudo sentarse solo, y nunca pudo gatear, pero se veía que era un niño muy feliz. Al año de edad inició con un proceso de infección en las vías respiratorias y tuvo la primera convulsión, inmediatamente lo llevamos a urgencias y nos comentaron que tenía neumonía. Fue complicándose, además de las convulsiones, y los médicos decidieron intubarlo. Los médicos no daban esperanza de recuperación ya que se le diagnosticó acidosis metabólica de difícil control, y más tarde, síndrome de Leigh. A los dos años comenzó una recaída. Emi comenzó a perder más habilidades, porque ya no fijaba la mirada y no sonreía. A los 7 años siguió con los problemas pulmonares ya necesitaba oxígeno. La pandemia llegó y no había manera de seguir el proceso de rehabilitación, Emi ya había perdido casi toda la audición y su vista sólo veía sombras, lloraba como si algo le quemara por dentro. No podía dormir sin medicamentos para relajarlo, así se mantenía sedado. Cada vez era más dolor y sufrimiento para él. Nosotros, como familia, hacíamos lo que estuviera al alcance para mantenerlo con una buena calidad de vida, fue un año más complicado que cualquier otro. Emi casi se veía en el final de su vida, enfermo a los 8 años y partió al dejar de respirar, ya su estado era crítico, partió en compañía de su familia y recibió tanto cariño de las personas tan lindas que encontró en ella, fue y será un niño muy amado.
Sabemos que en algún momento volveremos a estar juntos, que ahora está en un lugar donde ya no hay dolor, ni sufrimiento, donde Leigh no volverá a hacer de las suyas.
Me gustaria contarles un poquito la historia de Valen. Mi nombre es Veronica somos de Argentina y soy mama de este pequeñito de 9 años que hace 4 años atrás, fué diagnosticado con una enfermedad Mitocondrial, Sindrome de Deplecion Mitocondrial por Deficiencia de Timidina Kinasa 2 “Tk2”.
Valen, comenzó con sus primeros síntomas alrededor de los 2 años, notaba su caminar raro, luego de varias consultas con traumatólogos y estudios le diagnostican “pie plano” a los 4 años, los médicos me decían que iba a estar bien, pero yo sólo veía que mi hijo empeoraba, no corría, no saltaba, daba dos pasitos y caía, no podía subir escalones sin asistencia y por las noches lloraba de dolor en sus piernas… es normal por el crecimiento, era la devolución de los médicos…al ver que su situación empeoraba, acudí a otro especialista y le indique que le muestre como el se reincorporaba, realizando la maniobra de Gowers. Inmediatamente fue derivado a un neurólogo, y ahí a sus casi 5 años empezó esta nueva “aventura”. Se le realizó una biopsia muscular, donde el resultado fue claro: fibras rojas rasgadas y Deficiencia de COX. Comenzó a tomar el cóctel mitocondrial mientras esperabamos resultados del Panel Dual Mitocondrial que se realizó en Texas. La espera fue eterna. Gracias a las redes, ya habia leido de las variantes, de subtipos, de genes, porque realmente necesitaba prepararme para afrontar todo este nuevo mundo.
Ese día fue el mas doloroso de mi vida, y aunque soy fuerte, soy mamá. Ese 21 de mayo me dijeron que Valen iba a empezar a perder todas sus capacidades motoras, que solo debía hacerse controles cada 6 meses. Contacté doctores y pacientes de todo el mundo buscando una ventanita de esperanza y la encontré. Un Tratamiento experimental para Tk2, valuado en dólares, lo que me parecia inalcanzable, aún así comencé una campaña para poder llevarlo. En marzo de 2019, a meses de recibir el diagnóstico, Valen entró a ese ensayo en Nueva York. Al mes de empezar a tomar esta medicación experimental empecé a notar cambios, había ganado un kilo, había recuperado la fuerza de su cuello, caminaba distancias más largas, y hasta su mirada era distinta. Hoy a 3 años de haber comenzado este protocolo, Valen es un niño feliz, no necesita de ninguna asistencia, aún tiene algunos problemas en sus músculos proximales, pero la pandemia atraso un poco sus terapias físicas . Aún asi él sigue mejorando, este estudio le cambió significativamente la vida.
Soy consciente de que no todas las miopatias mitocondriales tienen un tratamiento experimental, pero debemos seguir haciendo fuerza para que se siga investigando y brindando apoyo a cada paciente con una enfermedad mitocondrial, cuento nuestra experiencia para poder darles aliento a los pap@s para que nunca dejen de buscar información, las redes.hoy en dia son nuestra mejor herramienta!
Ojalá pronto haya mas “Valen” en el mundo recibiendo un tratamiento adecuado para su patología.
Nunca dejen de soñar…
Soy una persona sociable, amante de los animales, la jardinería y la tecnología. Mi cosa favorita en el mundo es pasar tiempo con mi familia y mis perros, ellos son mi paz y armonía. Sin embargo, si algo condiciona mi vida es la carrera de obstáculos que supone vivir padeciendo una enfermedad mitocondrial, soy como un móvil cargado al 5%. Padezco dos enfermedades raras más, una insuficiencia suprarrenal terciaria hipotalámica y síndrome de Raynaud, afortunadamente estas dos patologías son más fáciles de manejar, aunque tampoco tengan solución.
Pese a que intento que mi vida no gire entorno a mi mermada salud, lo cierto es que no me permite tener una vida independiente como yo desearía . Siempre he sido una persona muy activa y llena de inquietudes pero al estar siempre al límite de mis fuerzas es muy difícil poder realizarte como persona cuando tienes muchas expectativas. Eso no quiere decir que me deje llevar por la amargura, ni mucho menos! pero significa que mis metas han tenido que ir cambiando y adaptándose a todas mis necesidades que no son pocas. No puedo trabajar y soy dependiente, que es lo que llevo peor. Tengo la gran suerte de tener un buen apoyo familiar y tener unas asistentes personales que me ayudan a ser más autónoma, pero las ayudas actuales son insuficientes para poder llevar una vida más digna.
Llevo años siendo usuaria de silla de ruedas eléctrica y suelo tener crisis en las que me veo obligada a pasar largas temporadas en el hospital. Con cada crisis se añaden más problemas de salud principalmente en los sistemas que requieren más energía (neurológico, endocrino, locomotor, digestivo…) y eso hace que la sintomatología se agrave.
Me considero una paciente empoderada porque estoy plenamente implicada con mi equipo médico en todo lo que concierne a mis tratamientos y expectativas, siempre acudo a fuentes de información fiables y participo como paciente activa en las redes creadas para mejorar la situación de los enfermos crónicos. Este camino no ha sido nada fácil! Primero porque durante muchos años no encontré ningún médico que se implicase con mi caso, y cuando empecé con los síntomas neurológicos más incapacitantes me estigmatizaron diciendo que padecía un trastorno psicosomático incluso cuando ningún psiquiatra ni psicólogo respaldaba ese diagnóstico, lo que me hizo sufrir muchísimo y retrasó el diagnóstico durante años en los que me dejaron en el limbo.
Tras saber lo que tenía, me he enfrentado a la realidad de lo mal gestionada que está la Sanidad pública en muchos sentidos y estoy implicada en lo que puedo para ser parte del cambio que necesitamos, en especial las personas que padecemos enfermedades raras.
No todo es malo en este arduo camino y he de agradecer la implicación que tienen algunos de mis médicos que incluso no sabiendo de base sobre estas enfermedades, se han preocupado por estudiarlas y darme el mejor trato posible. Gracias a su gran vocación estoy en las mejores condiciones posibles.
La enfermedad mitocondrial hace que sea muy difícil tener una rutina marcada cuando dependes de los cambios constantes en tus niveles de energía. No puedo hacer planes incluso a corto plazo pues cualquier situación que suponga un estrés para mi cuerpo supone que ya no tenga fuerzas para nada, sumando sufrir mucho dolor. Sin embargo, tengo mucha constancia y perseverancia! en especial con las terapias que más me ayudan, la primera de ellas la rehabilitación, es la responsable de que me mantenga lo más fuerte posible, trabajando duramente con el equipo de fisioterapeutas fantástico que tenemos en Aspaym Málaga ya que están implicados al 100% conmigo.
Profundizando en este tema, es una auténtica pena que nuestro Sistema Nacional de Salud no cubra estos tratamientos que en el caso de enfermedades neuromusculares son básicos y suponen un desembolso económico inasumible para muchísimos afectados. Al ser enfermedades tan incapacitantes, el apoyo en la Salud Mental es vital y carecemos la inmensa mayoría de terapias con psicólogos que nos ayuden a tener las herramientas necesarias para gestionar todas las dificultades con las que debemos vivir que no son pocas.
Tras lo expuesto, creo que la medicina tradicional tiene que avanzar y en el caso de pacientes pluripatológicos debe existir una coordinación multidisciplinar para el abordaje de las enfermedades raras y apostar fuerte por mejorar los diagnósticos, lo cual me lleva a la principal reivindicación y de la que toda la sociedad está siendo consciente actualmente debido a la pandemia por la COVID-19, sin ciencia no somos nada, necesitamos más investigación y acceso a los tratamientos que pueda haber con equidad, sin importar nuestro lugar de residencia.
He descubierto en estos años el gran potencial que nos ofrecen los avances tecnológicos para mejorar la medicina gracias a las aplicaciones que no dejan de sorprendernos como las basadas en la inteligencia artificial, tienen un potencial enorme para mejorar los diagnósticos gracias a campos como puede ser el data mining, capaces de enlazar una gran cantidad de información de forma simplificada a nuestros ojos para ofrecer respuestas relevantes como cual podría ser la mutación de una persona con sospecha de tener una afectación genética en base a sus síntomas entrelazados. De ello la gran importancia del Big Data, en la que tanto pacientes como profesionales de la salud tenemos que unir nuestras fuerzas para poner a disposición de la ciencia información valiosa de forma que no sea tan costoso obtener un diagnóstico y se mejore el conocimiento real de como repercuten estas dolencias en los afectados. En lo social, las posibilidades que nos ofrece el metaverso, que tan en boca está de todos, a las personas con discapacidad me tiene fascinada! durante un tiempo he estado implicada en el desarrollo (aún pendiente de lanzamiento) de uno en concreto, Quantum Babylon, el cual creo que va a servir de mucho para fomentar la equidad social a través de un entorno virtual. Son muchas las personas que por sus limitaciones no pueden vivir una vida plena y sufren aislamiento social, de ahí la importancia de desarrollar entornos accesibles donde no importe la condición de los usuarios, donde sea posible estudiar, trabajar, acudir a eventos, visitar lugares…abriéndose un mundo de posibilidades de incalculable valor para la sociedad moderna. Sin duda alguna, todos debemos estar muy pendientes de todo lo que estar por venir y aprovechar toda su potencialidad!
