Es importante definir una serie de conceptos que son de uso frecuente en el ámbito de las enfermedades mitocondriales.
De esta manera, se facilita mucho la comprensión de la literatura y la fisiolopatología mitocondrial.
Le invitamos a sugerir términos útiles que estemos pasando por alto, escribiendo a contacto@lamitocondria.org
Diccionario de términos de enfermedades mitocondriales
Efecto umbral: se refiere al porcentaje de mitocondrias defectuosas a partir del cual se presentan síntomas de la enfermedad.
Fosforilación oxidativa (OXPHOS) : proceso metabólico por el cual se obtiene energía (ATP) a partir de la oxidación de nutrientes. Hasta el 90% del ATP que se necesita para vivir se obtiene mediante este proceso.
Heteroplasmia: fenómeno por el cual las células tienen al mismo tiempo mitocondrias de distintos orígenes genéticos y con diferente capacidad fisiológica para generar los procesos. Pueden encontrarse mitocondrias sanas y enfermas en el mismo tejido.
POLG: polimerasa gamma (Ɣ ), es el gen que codifica para una enzima (la polimerasa) encargada de leer las secuencias de mDNA, para replicar y reparar el genoma. Es la única polimerasa mitocondrial, por lo que su función es primordial para la efectividad y el control de calidad de la replicación mitocondrial.
Poliplasmia: es el fenómeno por el cual se pueden encontrar dos o más genomas mitocondriales conviviendo en la misma mitocondria. Por lo que puede haber cadenas de mDNA mutadas y sanas, o de distintos orígenes dentro de la misma mitocondria.
Segregación mitótica: repartición aleatoria de mitocondrias funcionales y patológicas entre las células hijas después de la mitosis.
Stroke-like episodes: son episodios parecidos a un accidente cerebrovascular en los que se desarrolla un déficit neurológico nuevo, acompañado o no de crisis convulsivas y que dura más de 24 horas.
