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Seguimiento médico de los pacientes con enfermedades mitocondriales

viernes, 03 septiembre 2021 / Publicado en Sin categoría

Seguimiento médico de los pacientes con enfermedades mitocondriales

Se menciona una y otra vez que la progresión de las enfermedades mitocondriales es diferente para cada paciente. Y es verdad que resulta muy complicado establecer un pronóstico a corto y mediano plazo. Incluso, existen reportes de recuperaciones casi espontáneas de una enfermedad mitocondrial, creando en los pacientes y familiares expectativas que pueden no corresponder con su realidad. 

Al dia de hoy, la mayor dificultad en medicina mitocondrial no es tanto la falta de tratamientos o la dificultad diagnóstica (ya que se están dando importantes pasos en este sentido) sino la falta de información y conocimiento de la historia natural de la enfermedad y cuáles son los factores que la pueden modificar. Ésto genera incertidumbre y dificulta la toma de decisiones cuando se debe de decidir dar un tratamiento o recomendar algún tipo de estrategia terapéutica.

Claves del seguimiento médico de los pacientes con enfermedades mitocondriales

Existen pruebas funcionales que reflejan la evolución del paciente a lo largo del tiempo, y que permiten valorar de manera objetiva la calidad de vida de las personas, para de esta manera establecer metas alcanzables y adaptar los planes a las expectativas del paciente y su familia. 

Dentro de éstas pruebas las mejor validadas son: 1) el test de marcha de los 6 minutos (6MWT por sus siglas en inglés: 6 minute-walk test), 2) la prueba cronometrada de ingesta de agua (TWST: Timed Water Swallow Test), 3) la prueba cronometrada de puesta en marcha x3 (3TUG: times up-and-go test), 4) prueba de sentarse y ponerse de pie 5 veces (5XSST: five-times sit-to-stand-test) y 5) el test de masticar y deglutir solidos (TOMASS: test of masticating and swallowing solids).

Aunque la presencia de dolor crónico no está descrito entre los síntomas característicos de la enfermedad, los pacientes siempre lo manifiestan y es un determinante del deterioro de la calidad de vida. El dolor se ha considerado siempre un síntoma subjetivo, pero cada vez se encuentran más pruebas de que es un proceso fisico-químico, como el resto de los procesos corporales. Se estan realizando estudios multicentricos e internacionales para valorar el impacto del control de los sóintomas de dolor en el contexto de los paceintes cpn enfermedad mitocondrial. 

Para valorar la evolución de la enfermedad mitocondrial, se ha sugerido la ultilizacion de biomarcadores que son de fácil realización en laboratorios generales, tales como el lactato, CK y gasometrias seriadas, pero no se ha podido establecer una correlación directa entre la gravedad y el pronóstico de la enfermedad y la presencia o ausencia de éstos marcadores tampoco se ha podido demostrar como suficientemente sensible ni específica para tomar decisiones basadas en éstos resultados. Por ejemplo, se ha encontrado un aumento significativo de algunos biomarcadores (FGF21 y GDF15) en pacientes con enfermedades mitocondriales, aunque no son predictivos del curso de la enfermedad. 

En conclusión, no existe hasta el momento ninguna manera de poder mirar al futuro cuando se da el diasgóstico de una enfermedad mitocondrial. Pero seguramente con la colaboración de los grupos de pacientes, una estrecha y transparente relación con los médicos y una adecuada recogida de datos, podremos saber cuáles son los factores que condicionan que su evolución vaya a mejor o a peor y cuales son las mejores estrategias para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

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