Me gustaria contarles un poquito la historia de Valen. Mi nombre es Veronica somos de Argentina y soy mama de este pequeñito de 9 años que hace 4 años atrás, fué diagnosticado con una enfermedad Mitocondrial, Sindrome de Deplecion Mitocondrial por Deficiencia de Timidina Kinasa 2 “Tk2”.
Valen, comenzó con sus primeros síntomas alrededor de los 2 años, notaba su caminar raro, luego de varias consultas con traumatólogos y estudios le diagnostican “pie plano” a los 4 años, los médicos me decían que iba a estar bien, pero yo sólo veía que mi hijo empeoraba, no corría, no saltaba, daba dos pasitos y caía, no podía subir escalones sin asistencia y por las noches lloraba de dolor en sus piernas… es normal por el crecimiento, era la devolución de los médicos…al ver que su situación empeoraba, acudí a otro especialista y le indique que le muestre como el se reincorporaba, realizando la maniobra de Gowers. Inmediatamente fue derivado a un neurólogo, y ahí a sus casi 5 años empezó esta nueva “aventura”. Se le realizó una biopsia muscular, donde el resultado fue claro: fibras rojas rasgadas y Deficiencia de COX. Comenzó a tomar el cóctel mitocondrial mientras esperabamos resultados del Panel Dual Mitocondrial que se realizó en Texas. La espera fue eterna. Gracias a las redes, ya habia leido de las variantes, de subtipos, de genes, porque realmente necesitaba prepararme para afrontar todo este nuevo mundo.
Ese día fue el mas doloroso de mi vida, y aunque soy fuerte, soy mamá. Ese 21 de mayo me dijeron que Valen iba a empezar a perder todas sus capacidades motoras, que solo debía hacerse controles cada 6 meses. Contacté doctores y pacientes de todo el mundo buscando una ventanita de esperanza y la encontré. Un Tratamiento experimental para Tk2, valuado en dólares, lo que me parecia inalcanzable, aún así comencé una campaña para poder llevarlo. En marzo de 2019, a meses de recibir el diagnóstico, Valen entró a ese ensayo en Nueva York. Al mes de empezar a tomar esta medicación experimental empecé a notar cambios, había ganado un kilo, había recuperado la fuerza de su cuello, caminaba distancias más largas, y hasta su mirada era distinta. Hoy a 3 años de haber comenzado este protocolo, Valen es un niño feliz, no necesita de ninguna asistencia, aún tiene algunos problemas en sus músculos proximales, pero la pandemia atraso un poco sus terapias físicas . Aún asi él sigue mejorando, este estudio le cambió significativamente la vida.
Soy consciente de que no todas las miopatias mitocondriales tienen un tratamiento experimental, pero debemos seguir haciendo fuerza para que se siga investigando y brindando apoyo a cada paciente con una enfermedad mitocondrial, cuento nuestra experiencia para poder darles aliento a los pap@s para que nunca dejen de buscar información, las redes.hoy en dia son nuestra mejor herramienta!
Ojalá pronto haya mas “Valen” en el mundo recibiendo un tratamiento adecuado para su patología.
Nunca dejen de soñar…
