L.A MITOCONDRIA
¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES?
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de enfermedades que se conocen desde hace poco tiempo, pero que representan la ENFERMEDAD NEUROMETABOLICA MÁS COMÚN EN LA INFANCIA. Esto quiere decir que muchas enfermedades que causan retraso en el desarrollo, alteraciones neurológicas, epilepsia, etc, pueden estar causadas por una disfunción mitocondrial.
¿PERO QUÉ SON LAS MITOCONDRIAS?
Son pequeñas estructuras que viven dentro de casi todas las células de nuestro cuerpo, y dependemos de ellas porque son las responsables de que utilicemos el oxígeno que respiramos y los nutrientes se conviertan en energía para poder vivir. Podríamos decir que las mitocondrias son las responsables de que nuestras células coman (por vías metabólicas como el ciclo de Krebbs ), respiren (por medio de la fosforilación oxidativa) y se mantengan en forma (mediante procesos de señalización molecular y biogénesis mitocondrial).
¿CÓMO SABER SI TENGO UNA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL?
Las enfermedades mitocondriales se caracterizan por la afectación de más de un órgano o sistema, y tienen preferencia por aquellos órganos que gastan mucha energía (sistema nervioso, corazón, músculo, sistema digestivo…). Los síntomas son muy variados.
¿Y CÓMO ES QUE TENGO UNA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL?
Las enfermedades mitocondriales tienen un origen GENETICO, ya sea del ADN mitocondrial o del ADN nuclear. Aunque no conocemos la causa de todas, al dia de hoy se conocen 400 genes afectados en las diferentes enfermedades mitocondriales.
Puede ser que algún gen (casi siempre nuclear) tenga una mutación que ocasione alteraciones en la forma o función de las proteínas de la cadena mitocondrial. También puede suceder que las mitocondrias tengan alguna mutación puntual en el ADN (generando alteraciones en las proteinas), que exista muy poco ADN mitocondrial (síndromes de depleción mitocondrial) o que ciertos fragmentos del ADN mitocondrial simplemente no existan (síndromes de deleción mitocondrial).
PUNTOS CLAVES
- Las mitocondrias son la central generadora de energía de la célula, también interviene en el metabolismo de los nutrientes y en otros procesos de señalización celular.
- Las enfermedades mitocondriales son un grupo muy grande de enfermedades que tienen puntos comunes, pero que a la vez son muy distintas entre sí.
- Afectan a más de un órgano, y los más afectados son los que más energía necesitan para sobrevivir.
- No existe una cura por el momento
- La investigación y conocer el estado y evolución de los pacientes es prioritario para poder avanzar en la búsqueda de biomarcadores y estrategias de diagnóstico
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